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科諾安?染色體拷貝數變異檢測

精準、全面、高效、經濟,《專家共識》推薦的產前診斷技術

我國出生缺陷率約為5.6%,其中染色體畸變約占出生缺陷遺傳學病因的80%以上(鄔玲仟等,中華醫學遺傳學雜志,2019)。傳統的染色體畸變檢測技術,如核型分析和染色體微陣列分析(CMA),分別存在周期長、分辨率低和通量低、成本高的問題。

科諾安®染色體拷貝數變異檢測(CNV-seq)是基于低深度全基因組測序的一線產前診斷技術,可對多種類型的樣本如羊水、絨毛、臍帶血、流產組織、外周血等進行檢測,高效分析全基因組23對染色體的非整倍體和大于100 Kb的全基因組拷貝數變異,檢測范圍更廣,檢測精確度更高。

適用人群

科諾安®應用于產前檢測:

● 預產期年齡超過35周歲的高齡產婦

● 產前篩查高風險的孕婦

● 胎兒發育異常或者胎兒有可疑畸形的孕婦,如產前超聲異常等

● 有染色體病遺傳病家族史的孕婦

● 有不良孕產史,如流產、死胎或曾經分娩過先天性嚴重缺陷嬰兒的孕婦

● 有其他染色體病產前診斷指征或需求的孕婦

 

科諾安®應用于流產原因排查:

● 死胎、發生自然流產,想查明流產原因的家庭

● 不明原因,發生反復性自然流產(≥3次)的婦女

● 針對反復自然流產(≥3次),正在接收多種醫學治療但無法確定治療方案是否有效的家庭

 

科諾安®應用于染色體疾病檢測:

● 智力障礙

● 生長發育遲緩

● 特定的發育異常(如頭小畸形、身材矮小或巨頭畸形、過度生長)

● 天生身體畸形(如心臟缺陷、手部異常)

● 腦性癲癇發作

● 行為問題(自閉癥樣譜系障礙)

產品優勢
分辨率高

可準確檢測>100kb的致病性基因組拷貝數變異

通量靈活

中、高通量檢測方案靈活匹配不同產前診斷中心的臨床需求,助力構建完備的技術體系,更好地為孕婦提供檢測服務;

可及性高

檢測成本顯著低于CMA技術,服務可及性更高;

簡便高效

實驗流程簡便,數據分析智能,報告周期10個工作日;

兼容性好

一臺高通量測序儀可同時進行無創產前篩查和CNV-seq檢測;

低比例嵌合體的檢測

理想條件下可以檢測低至5%的染色體非整倍體嵌合,臨床實踐中可發現大于10%的染色體非整倍體嵌合;

低DNA樣本量的檢測

CNV-seq技術可精確檢測低至10ng的DNA樣本,臨床適用性更強

案例分享

對孕婦而言,每次檢查,都是一次煎熬!當孕婦存在明確產前診斷指征,如高齡、產前篩查高風險、超聲提示異常等情況,需要在檢測前與臨床醫生充分咨詢,選擇檢測范圍更全面、準確、檢測周期更快速的產前診斷技術,為寶寶健康出生提供更加堅實的保障!

臨床信息

女,39歲,孕21+2周,12周B超未見異常,因高齡行產前診斷。抽取羊水行CNV-seq檢測,發現4號染色體p16.3處缺失3.20 Mb。如采用核型分析,則無法檢出。

檢測結果

核型分析未發現異常,CNV-seq檢測發現胎兒4號染色體p16.3處存在3.20 Mb的小片段缺失,包含Wolf-Hirschhorn Syndrome(WHS) 綜合征的全部。孕23+5周時B超進一步監測發現胎兒宮內發育遲緩。根據CNV-seq檢測結果與B超下胎兒表型信息進行遺傳咨詢后,孕婦決定終止妊娠。

結果分析

Wolf-Hirschhorn Syndrome(WHS)綜合征患者主要臨床表征為智力障礙,小頭畸形,肌張力減退,癲癇,宮內或出生后生長發育遲緩,小于胎齡,典型的“希臘頭盔”面容,成人患者還表現有嚴重的體內(心臟)畸形;部分患者還存在骨骼異常,先天性心臟病,聽力損失,腎臟異常,膈疝,免疫能力低下,易感染和大腦結構異常等癥狀。

 

本案例中胎兒4號染色體發生3.20Mb大小的片段缺失,不在核型分析的檢測范圍內(>5-10Mb),故未發現異常。而CNV-seq可檢測全基因組范圍內>100kb的致病性CNVs。孕婦23+5周B超監測中發現胎兒宮內發育遲緩,與CNV-seq檢測提示的WHS綜合征表型相符。

案例點評

高齡(預產期年齡≥35周歲)是產前診斷的重要指征之一,除了染色體非整倍體風險,高齡孕婦生育致病性CNVs患兒的風險同樣不容小覷。

 

研究表明,核型分析未見異常但超聲提示結構異常的胎兒中,有6%-7%存在明確致病或可能致病的CNVs,此外,核型分析與超聲均未發現異常的胎兒中有1.0%-1.7%存在明確致病或可能致病的CNVs。

 

在此案例中,39歲的孕媽媽利用CNV-seq檢測及時發現胎兒的4號染色體p16.3處存在3.20 Mb的小片段缺失,為WHS綜合征。進一步結合夫妻雙方的CNV-seq檢測結果,確定胎兒CNV為新發突變,下一次妊娠再發風險低,但仍建議行CNV-seq產前診斷。

 

CNV-seq能同時檢測染色體數目異常、結構異常及亞顯微結構異常導致的嚴重遺傳病,是新一代一線產前診斷技術。

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